Jako jediné pracoviště v Čechách nabízí od začátku roku naše nemocnice screening novorozenců na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID). Pro Moravu poskytuje stejné služby Fakultní nemocnice Brno.
Do VFN přijde z porodnic zhruba 1500 vzorků týdně. „Překvapil nás obrovský zájem o vyšetření, protože pilotní fáze je zcela dobrovolná, hrazená z veřejného zdravotního pojištění,“ uvádí Ing. Karolína Pešková, primářka Diagnostických laboratoří dědičných poruch metabolismu Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN, kde se vzorky krve zpracovávají, a konstatuje: „Účastnit se mohou všechny české porodnice, kde probíhá standardně běžný novorozenecký screening na osmnáct vzácných nemocí, maminkám zde nabízejí možnost testování na další dvě onemocnění.
A zájem překonal všechna naše očekávání. O vyšetření na spinální svalovou atrofii a těžké formy poruch imunitního systému má zájem až 90 % všech maminek.“
Stačí kapka krve z patičky
Novorozenecký screening se běžně odebírá už 10 let, na novorozeneckou kartičku se mezi 48 a 72 hodinami po porodu odebere miminku krev z patičky. „V rámci pilotního projektu se využívá stejná novorozenecká kartička se vzorkem krve, kterou posílají porodnice poštou do naší laboratoře, a my s ním pracujeme,“ vysvětluje Ing. Pešková. „Stačí v kartičce vyrazit terčík o průměru 3,2 milimetru a do tří hodin nám přístroje vyhodnotí výsledky,“ dodává primářka. Pokud by se objevil sporný či pozitivní výsledek, test se okamžitě opakuje a při opakované pozitivitě screeningu musí dojít k potvrzení diagnózy lékaři genetiky ve Fakultní nemocnici Motol, s níž VFN úzce spolupracuje. „Věříme, že se obě nemoci po ukončení dvouletého pilotního screeningu zařadí do běžného vyšetřovacího schématu, protože na obě nově screenované nemoci už léčba existuje, a pokud onemocnění odhalíme ve stadiu, kdy se ještě neprojevily první příznaky, má dítě šanci prožít normální život prakticky bez omezení,“ argumentuje Ing. Pešková a dodává: „To je hlavním smyslem screeningu: zachytit jakékoliv onemocnění včas, aby dítě mělo šanci na život bez vážných obtíží, případně na úplné vyléčení.“
