Nový primář ambulantní části Ústavu biologie a lékařské genetiky VFN a 1. LF UK MUDr. Antonín Šípek, Ph.D., své pracoviště dobře zná a uvědomuje si, jaký potenciál se v něm skrývá, stejně jako potřeby, jež to s sebou nese. A je na ně připravený.
Považujete jmenování do nové funkce za závazek, výzvu nebo spíš za radost?
Míchá se ve mně takový koktejl emocí, asi nejde vybrat jeden pocit, který by výrazně vyčníval nad ostatní. Určitě je to výzva, protože pokud mě dosud kombinace klinicko-vědecko-pedagogických úkolů plně vytěžovala, tak teď k tomu přibydou ještě úkoly organizačně-administrativní. S tím se pojí jak zvýšený pocit odpovědnosti, tak i obavy, jak se to všechno podaří skloubit dohromady. Na druhou stranu se určitě také těším, kam se nám povede naše pracoviště v budoucích letech posunout.
Co byste chtěl do budoucna na klinice změnit, zlepšit nebo co naopak funguje a chcete to rozhodně ponechat? Jaké jsou vaše plány a vize?
Náš ústav (ÚBLG) je jakožto společné pracoviště VFN a 1. LF UK velmi rozsáhlou institucí, na které probíhá základní i klinický výzkum, výuka mediků v teoretické i klinické části studia, výuka nelékařských oborů a postgraduální vzdělávání, máme výzkumné i klinické laboratoře. Samotná ambulantní část ÚBLG je tak vlastně jen malou částí celého komplexního pracoviště, ale ta komplexita se v našem týmu lékařských genetiků dobře zrcadlí. Naši specialisté musí být jak zkušenými kliniky, tak i trochu vědci, protože na našem pracovišti často pracujeme s výsledky velmi detailních genetických laboratorních vyšetření, jejichž správná interpretace je složitá a nemůžeme ji nechávat pouze na laboratorních expertech. A v neposlední řadě také musíme učit, protože lékařských genetiků je málo a ty zkušenosti je třeba dále předávat, a to na pregraduální i postgraduální úrovni. Mám v týmu úžasné specialisty, kteří mohou samostatně řešit ty nejsložitější případy, jež jsou k nám odesílány. Ale musím ty specialisty mít…
Tím se dostávám k těm cílům, protože v našem oboru aktuálně nestačí říct, že chceme udržet stávající stav, ale my musíme myslet dopředu a připravit se na stále rostoucí poptávku po konzultaci lékařského genetika jak ze strany pacientů, tak i ze strany našich kolegů z jiných oddělení VFN. Výrazný pokrok v genetické laboratorní diagnostice v posledních deseti letech výrazně zvýšil objem informací, které umíme na úrovni DNA či chromozomů zjistit, ale zároveň výrazně zvýšil nároky na interpretaci výsledků a následnou komunikaci s probandem a jeho rodinou. A abych uspokojil rostoucí poptávku, budu potřebovat více specialistů, ale těch je v republice velmi málo a všichni se o ně přetahují. Proto bych se rád soustředil mimo jiné na výchovu nových specialistů jak z řad absolventů a mladých lékařů po kmeni, tak i z řad motivovaných specialistů z jiných oborů, kteří by se chtěli dále věnovat i lékařské genetice.
Jak vidíte vaše pracoviště za 10 let?
Možnosti genetického laboratorního vyšetření se ještě více rozšíří, celoexomové či celogenomové sekvenování už bude zcela rutinní metodou, kterou bude možné nabídnout každému indikovanému pacientovi. Zároveň s tím ovšem stoupne počet primárních i sekundárních nálezů a složitost jejich komplexní interpretace. Jsem tedy přesvědčen, že budeme muset reagovat na zvýšenou poptávku po našich službách, takže si troufnu předpovědět, že nás bude v týmu více než dnes. Pak je ale otázkou, kde budeme konzultovat, protože již aktuálně využíváme všechny ambulance naplno. Ale optimálním stavem by bylo nejen rozšíření o 1−2 ambulance, ale i vybudování plnohodnotné recepce s klidnou čekárnou. Kdy a kde by se nám něco podobného mohlo povést, v tuhle chvíli nevím, ale je to určitě součástí dlouhodobého plánu.
MUDr. Antonín Šípek, Ph.D., do Ústavu biologie a lékařské genetiky VFN a 1. LF UK nastoupil rovnou po absolvování 1. lékařské fakulty UK v roce 2010. Na jaře roku 2015 absolvoval měsíční stáž na univerzitní klinice v německé Jeně (Institut für Humangenetik). V rámci klinické praxe se věnuje především problematice vrozených vývojových vad a chromozomálních aberací u dětí. V oblasti výzkumu se pak zabývá výskytem vrozených vývojových vad v populaci (populační teratologie). Je laureátem ceny Josefa Hlávky za rok 2014. Od roku 2018 je vědeckým sekretářem výboru Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP. Dále působí v rámci mezinárodní organizace International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, kde je aktuálně členem revizní komise. V roce 2016 mu byla touto organizací udělena cena Alessandra Lisi Award pro mladé vědce zabývající se problematikou vrozených vývojových vad. Pravidelně vyučuje v rámci pregraduálního i postgraduálního studia, dlouhodobě se věnuje e-learningu (například v rámci projektu WikiSkripta). Ve volném čase se věnuje plavání a fantasy literatuře a hrám. Je ženatý, má dvě děti.
