Průměrná doba stanovení diagnózy u vzácných onemocnění se v Evropě i v ČR pohybuje kolem pěti a více let. Diagnóz jsou tisíce a čas při jejich stanovení a zahájení správné léčby hraje zásadní roli. Zkrátit jej pomáhají Evropské referenční sítě – virtuální platformy propojující 375 nemocnic a 1606 špičkových pracovišť napříč 27 zeměmi EU a Norskem. Zapojení VFN do této mezinárodní sítě dává šanci na rychlejší diagnostiku a přístup k nejmodernější léčbě, která byla dříve nedostupná.
Specializovaná centra VFN proto hrají v péči o pacienty klíčovou roli.
K tématu jsme uspořádali tiskovou konferenci ve Faustově domě. Zúčastnili se jí zleva: děkan 1. LF UK prof. Martin Vokurka, náměstek pro vědu a výzkum VFN prof. Pavel Michálek, prof. Pavel Jansa z II. interní kliniky, prof. Pavla Doležalová z KPDPM, Ing. MUDr. Marie Vajter, primářka Oční kliniky
Hra o čas: Je třeba koordinovaný systém péče
Především u dětských pacientů může prodleva znamenat výrazné zhoršení zdravotního stavu. Kromě samotné léčby je proto nutné pracovat na vzájemně propojeném, koordinovaném a dostupném systému zdravotní a sociální péče o pacienty a jejich rodiny. Právě tento kritický čas pomáhají zkrátit Evropské referenční sítě – virtuální platformy propojující 375 nemocnic a 1606 špičkových pracovišť napříč 27 zeměmi EU a Norskem. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze (VFN) je významnou součástí Evropské referenční sítě (ERN) pro vzácná onemocnění, zajišťuje špičkovou péči v 7 specializovaných centrech a stará se o dvanáct tisíc pacientů se vzácnými diagnózami, jen vloni jich přibyly téměř dva tisíce. „Zařazení Všeobecné fakultní nemocnice v Praze mezi členy ERN považujeme za mimořádné potvrzení dlouhodobé kvality a profesionality našich pracovišť. Jde o jasný důkaz, že VFN obstojí v přísném mezinárodním srovnání těch nejlepších,“ vysvětluje prof. MUDr. Pavel Michálek, Ph.D., D.E.S.A., M.sc., MBA, náměstek pro vědu, výzkum a výuku VFN. Nemocnice je aktuálně poskytovatelem s druhým nejvyšším počtem zapojených center do ERN v celé České republice.
Přínos pro lékaře: Sdílení know-how a vědecký pokrok
Pro odborníky z VFN znamená členství v ERN unikátní možnost konzultovat vysoce komplikované případy s kolegy z celé Evropy v reálném čase. Nemocnice se zaměřuje na oblasti vzácných onemocnění endokrinních, neurologických, urologických, očních, metabolických, chorob imunitního systému a plicní hypertenze. „Naše nemocnice aktivně přispívá vlastními zkušenostmi ke tvorbě doporučených postupů. Členství v ERN znamená nové zkušenosti, další vzdělávání lékařů, podporuje klinický výzkum a možnost účasti na mezinárodních projektech,“ vypočítává přínosy prof. MUDr. Pavel Jansa, Ph.D., vedoucí Centra pro plicní hypertenzi II. interní kliniky – Kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN.
Přínos pro pacienty: Naděje na přesnou a rychlou diagnózu
Všeobecná fakultní nemocnice je jediným českým představitelem ERN RITA s evropskou certifikací pro tři skupiny imunitních poruch: autoimunitní a autoinflamatorní (dědičné poruchy imunity) onemocnění dětí i dospělých a dětská revmatická onemocnění. Ročně je v péči centra asi 1400 dětských a 490 dospělých pacientů. Na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN se soustřeďují hlavně dětští pacienti s širokým spektrem systémových zánětlivých onemocnění od relativně nejčastější juvenilní idiopatické artritidy až po vzácné, často geneticky podmíněné dědičné poruchy imunity. V dospělé části centra na Klinice nefrologie 1. LF UK a VFN jsou sledováni pacienti s vzácnými systémovými autoimunitními onemocněními, která se týkají postižení cév, zánětů či zúžení stěn cév (vaskulitidy). „Máme dostatek výborných specialistů, ale pacienty čeká často dlouhá cesta od praktického lékaře až ke specializovanému týmu. Je třeba zdokonalit propojenost oborů a návaznost na sociální a terénní služby,“ upozorňuje prof. MUDr. Pavla Doležalová, vedoucí Centra dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu (KPDPM), a doplňuje jako příklad 16letou pacientku s extrémně vzácným Blauovým syndromem, která je v péči centra od tří let. Od tří měsíců věku ji specialisté různých pracovišť léčili pro kožní a později i kloubní projevy, aniž by někdo zachytil onemocnění očí, které je pro tuto diagnózu typické. „Již při prvním vyšetření u nás v centru jsme u ní odhalili nevratné poškození způsobené dlouhodobým očním zánětem.“
ERN EYE: Genová terapie a oční genetika
Centrum klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN se jako jediné v republice specializuje na dědičné choroby oka včetně diagnostiky na úrovni DNA. Ve spolupráci s Ústavem hematologie a krevní transfuze v Praze se Oční klinika 1. LF UK a VFN zároveň stala prvním a dosud jediným certifikovaným pracovištěm v ČR, které nabízí nejmodernější genovou terapii určenou pro léčbu jednoho specifického dědičného onemocnění sítnice. „Projevuje se snížením zrakové ostrosti, poruchou barvocitu, světloplachostí, zhoršeným viděním za šera a omezením zorného pole,“ vypočítává MUDr. Ing. Marie Vajter, primářka Oční kliniky 1. LF UK a VFN. „Úzkou spoluprací s klinickými genetiky se snažíme o nalezení příčiny i na úrovni DNA, což je pro stanovení přesné diagnózy často zásadní,“ doplňuje prof. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D., spoluzakladatelka a vedoucí Centra klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN. Dědičná onemocnění sítnice jsou jednou z nejčastějších příčin ztráty zraku u dětí a mladých dospělých ve vyspělých zemích.
Budoucnost: Systémová integrace
Role VFN v mezinárodních sítích je klíčová i pro nedávno vládou ČR schválenou Národní strategii pro vzácná onemocnění 2026–2035. Cílem je, aby expertní poznatky z ERN nezůstávaly jen na akademické půdě, ale skrze doporučení JARDIN (Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare Systems) se staly pevnou součástí českého zdravotnictví, zlepšily návaznost sociálních služeb a zkrátily cestu pacienta od praktického lékaře ke specialistovi.
Na tiskové konferenci se s novináři o své zkušenosti s léčbou ochotně podělila pacientka s rodiči.
