Dětský areál na Karlově si připomíná 125 let od svého otevření. Z původní dětské kliniky se postupně vyvinulo pracoviště, které dnes propojuje vysoce specializovanou péči, moderní diagnostiku a vědecký výzkum. Odborníci z VFN se za téměř 60 let podíleli na objevu více než 30 nových onemocnění. Významnou roli hrají také v novorozeneckém screeningu, díky němuž lze některé závažné nemoci odhalit už v prvních dnech života.
Specializovaná péče na jednom místě
Historie dětského areálu na Karlově se začala psát v roce 1901, kdy se sem z Karlova náměstí přestěhovala dětská klinika a nalezinec pro opuštěné a osiřelé děti. Dnes zde Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN poskytuje komplexní péči dětem se závažnými i vzácnými onemocněními.V areálu je 53 lůžek, ročně se zde hospitalizuje více než 3 000 dětí a uskuteční přes 70 000 ambulantních vyšetření. Více než polovina hospitalizovaných pacientů přichází z regionů mimo Prahu.
Jednou z předností kliniky je úzká spolupráce lékařů různých odborností. Díky tomu mohou pacienti na jednom místě podstoupit specializovaná vyšetření a získat péči odpovídající jejich zdravotnímu stavu. Součástí pracoviště je jednotka intenzivní a resuscitační péče, program ECMO pro děti a novorozence a řada odborných ambulancí. Právě u kriticky nemocných dětí může mít spolupráce specialistů zásadní význam. Rychlá genetická analýza umožňuje v některých případech objasnit příčinu kritického zdravotního stavu již během jednoho týdne. Výsledky pak v režimu bridge to decision pomáhají lékařům rozhodovat o dalším léčebném postupu.
Důležitou součástí kliniky je také Centrum komplexní péče o děti s perinatálními riziky, které vzniklo v roce 2011 jako první svého druhu v České republice. Předčasně narozeným a dalším rizikovým dětem zajišťuje koordinovanou péči různých odborníků a dlouhodobě sleduje jejich zdravotní stav a vývoj i ve vyšším věku.
Screening pro více než dvě třetiny České republiky
Významné postavení má klinika také v diagnostice dědičných metabolických poruch. Její specializované laboratoře provádějí tisíce vyšetření ročně a podílejí se na novorozeneckém screeningu, který umožňuje odhalit některá závažná onemocnění ještě před rozvojem jejich příznaků. „Ročně provádíme více než 7 000 biochemických vyšetření zaměřených na poruchy metabolismu, přes 1 300 vyšetření enzymů, převážně ze suché kapky krve, a dalších více než 2 000 genetických analýz,“ shrnuje prof. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D., přednosta Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN.
Novorozenecký screening v České republice zahrnuje 20 onemocnění, z toho 15 dědičných metabolických poruch. Laboratoře kliniky zajišťují screening těchto 15 poruch pro více než dvě třetiny republiky. V Čechách navíc provádějí vyšetření zaměřená na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžkou kombinovanou imunodeficienci (SCID). Klinika je také zapojena do dvou evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění, MetabERN a ERN RITA. Ty propojují specializovaná pracoviště zaměřená na dědičné metabolické, imunologické a revmatologické choroby.
Fenylketonurie: diagnóza v prvních dnech, léčba na celý život
Příkladem onemocnění, u kterého je včasná diagnostika zásadní, je fenylketonurie (PKU). Jde o vzácnou dědičnou metabolickou poruchu, při níž tělo nedokáže správně odbourávat fenylalanin obsažený v bílkovinách. Bez včasné léčby může dojít k závažnému a nevratnému poškození mozku. Díky novorozeneckému screeningu byla fenylketonurie odhalena také u malého Beneta, a to již šestý den po narození. Díky péči odborníků z VFN a důslednému dodržování léčby se dnes vyvíjí jako zdravý chlapec. Jeho každodenní život je však spojen s mimořádně přísnou nízkobílkovinnou dietou a užíváním speciálních aminokyselinových přípravků. Rodina musí pečlivě sledovat složení potravin a jejich množství. „To, že smíte třeba jen 5 gramů bílkovin na den, nesmíte nic z běžných potravin kromě vybraných druhů ovoce a zeleniny, každé sousto musíte zvážit a započíst a jste vyřazeni ze 100 % běžných situací, které zahrnují jídlo, si lidé nedokážou ani představit,“ upozorňuje PhDr. Eva Bláhová, Benetova matka a předsedkyně Národního sdružení PKU a jiných dědičných metabolických poruch.
Právě dostupnost speciálních nízkobílkovinných potravin představuje pro pacienty a jejich rodiny značnou zátěž. Podle Evy Bláhové dosahují náklady na tuto stravu přibližně 7 000 korun měsíčně navíc oproti běžnému stravování. Zatímco speciální aminokyselinové přípravky jsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění, úhradu nízkobílkovinné diety se dosud nepodařilo zajistit. U některých pacientů mohou léčbu doplnit také přípravky sapropterin a sepiapterin, otázka jejich úhrady však podle podkladů kliniky rovněž není vyřešena. Fenylketonurie přitom není pouze dětským onemocněním. Přísný léčebný režim je nutné dodržovat celoživotně. Zvláštní pozornost vyžaduje také plánování těhotenství, protože zvýšená hladina fenylalaninu v krvi matky může vážně ohrozit vývoj plodu. Dodržování léčby je proto nezbytné již před početím a po celou dobu těhotenství.
Když genetický výzkum pomůže objasnit dosud neznámou příčinu obtíží
Vedle klinické péče a diagnostiky má na Karlově dlouhou tradici také vědecký výzkum. Pracoviště koordinuje Národní centrum lékařské genomiky, které propojuje výzkum vzácných onemocnění napříč lékařskými obory. Význam zdejší vědecké práce dokládá mimo jiné pět Cen ministra zdravotnictví za vědu.
Za téměř 60 let se odborníci z Karlova samostatně nebo v rámci mezinárodní spolupráce podíleli na objevu více než 30 nových onemocnění. K nejnovějším výsledkům patří výzkum týmu profesora Stanislava Kmocha, který pomohl objasnit příčinu a mechanismus vzniku vzácného neurovývojového onemocnění. Na počátku stála pacientka z Fakultní nemocnice Ostrava, u níž se několik let nedařilo určit diagnózu. Genetické vyšetření odhalilo změnu genu EHMT2, jejíž význam dosud nebyl znám. Díky spolupráci českých a zahraničních odborníků se podařilo nalézt další pacienty s obdobnými genetickými změnami a prokázat jejich souvislost s onemocněním podobným syndromu Kleefstrové Následný výzkum ukázal, že tyto změny narušují funkci enzymu G9a, který se podílí na regulaci aktivity genů. Výsledky byly publikovány v odborném časopise Nature Communications. Zjištění mohou přispět k přesnější diagnostice a v budoucnu také k hledání možností cílené léčby.
„Výzkum vzácných onemocnění často začíná u pacientů, jejichž zdravotní obtíže nedokážeme běžnými vyšetřeními vysvětlit. Díky propojení genetických analýz, klinických údajů a laboratorního výzkumu však můžeme odhalovat společné příčiny těchto onemocnění a hledat mechanismy, na které by se v budoucnu mohla zaměřit léčba,“ vysvětluje prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., výzkumný a vývojový pracovník Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN.
125leté výročí dětského areálu na Karlově tak není jen připomínkou jeho historie. Ukazuje také, jak důležitá je spolupráce lékařů, laboratorních specialistů a vědců při hledání diagnózy a nejvhodnější léčby pro dětské pacienty.
