Podílela se na identifikaci genů, jejichž mutace vedou k rozvoji dědičného chronického selhání ledvin. Významně přispěla nejen k objasnění mechanismu onemocnění, ale i k vývoji diagnostických metod, což umožnilo správně a včasně určit dané onemocnění u pacientů z více než tisíce rodin po celém světě. Dále se podílí na vývoji léčby pro určité podskupiny tohoto onemocnění. Vědkyně Mgr. Martina Živná, Ph.D., působí v Laboratoři pro výzkum vzácných nemocí vedené profesorem Kmochem na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN a 1. LF UK. V říjnu získala Cenu Neuron pro nadějné vědce v oboru medicína a v listopadu jako jedna z mála Evropanek přednášela na kongresu Americké nefrologické společnosti.
Jaké novinky a témata přinesl kongres Americké nefrologické společnosti?
Na kongresu Americké nefrologické společnosti (ASN) jsou zastoupena témata lékařská a vědecká. Já jsem vědkyně, nikoliv lékařka, takže v lékařských tématech prezentovaných na ASN nse nevyznám. Navštěvovala jsem sekce zaměřené na nefrogenetiku. Mám radost, že za posledních 15 let se na nefrologických kongresech objevuje stále více genetických přednášek. Ukazuje se, že například k chronickému selhání ledvin přispívá genetická složka z více než 50 procent. V nefrologii se tedy genetice zaslouženě věnuje stále větší pozornost.
Jak velkým úspěchem je pro Češku přednášet na odborném americkém kongresu?
Obecně je velký úspěch pro Evropana zvaná přednáška na americkém kongresu. Tedy úspěch je to velký a já si toho opravdu považuji. Když mi přišel první email z organizačního týmu ASN s pozváním na edukativní přednášku, nejprve jsem myslela, že jsem ten email nepochopila úplně správně…Tak jsem si ho raději přečetla několikrát během dne, abych se ujistila, že nejde o můj omyl.
Můžete nám téma vaší přednášky přiblížit?
Tématem mé přednášky byly dominantní mutace v genu pro renin (REN), které jsou příčinou autosomálně dominantní tubulointersticiální nefropatie. My jsme jako první na světě identifikovali a funkčně charakterizovali tyto mutace v roce 2005. Data jsme publikovali v roce 2009. V následujícím roce, kdy jsme se spojili do jedné vědecké skupiny se skupinou profesora Bleyera ze Severní Karolíny, jsme publikovali způsob léčby pro tyto pacienty ‒ podávání syntetického aldosteronu Fludrocortisonu. Od první publikace, která popisovala onemocnění u pacientů ze tří rodin, jsme se podíleli na odhalení onemocnění u více než 110 pacientů ze 40 rodin. Klinicky a molekulárně jsme charakterizovali podskupiny pacientů s mutacemi v reninu, což se promítá do diagnostiky a léčby. Tyto výsledky jsme jako lídři rozsáhlé mezinárodní spolupráce publikovali v roce 2020. Na tématu, ze kterého vyplynuly popsané výsledky, začal profesor Kmoch pracovat v roce 1996, kdy se k nám na Karlov dostaly první rodiny s familiární hyperurikémií a tubulointersticiální nefropatií neznámé etiologie. Já jsem se k tématu přidala v roce 2002. Od dob prvních rodin jsme v průběhu času nashromáždili více než 1200 rodin, které jsou v registru profesora Bleyera. V některých z těchto rodin je příčinou jejich onemocnění právě mutace v genu REN.
Jak takový výzkum probíhá?
Systematicky, dlouhodobě, cíleně. A jak už to tak u výzkumu bývá jsou potřeba peníze. Příběhy o náhodných vědeckých objevech jsou populární, ale nevychází z reality. Chcete-li nějaké téma posunout, je potřeba se tématu věnovat dlouhodobě a cíleně. V typu výzkumu, jaký děláme my na Karlově, je také velmi důležitá role lékaře. Na začátku každého našeho výzkumného tématu je motivovaný lékař, který se zamýšlí nad příčinami obtíží svého pacienta. Pak osloví třeba nás se žádostí o využití naší expertízy pro stanovení diagnózy. Tímto způsobem vzniká specializovaný registr pacientů a rodin s přesnou genetickou diagnózou a můžeme začít s hledáním molekulárních mechanismů zodpovědných za rozvoj klinických obtíží pacienta, hledat vhodnou terapii. Jaký dopad měla moje přednáška na kongresu ASN teprve ukáže čas.
Zleva: prof. Barry Freedman, Kendrah Kidd M.Sc., prof. Anthony Bleyer, Veronika Barešová Ph.D., Martina Živná Ph.D., Abby Taylor M.Sc. a prof. Stanislav Kmoch
