Od nového roku se do běžného novorozeneckého laboratorního screeningu přidaly další dvě vrozené nemoci – spinální svalová atrofie (SMA) a těžká kombinovaná imunodeficience (SCID). Obě sledovaná závažná onemocnění byla do screeningu zahrnuta na základě úspěšné realizace dvouletého pilotního programu, který ověřil míru jejich výskytu a možnosti záchytu. V pilotním období od ledna 2022 do prosince 2023 bylo provedeno 178 639 vyšetření a zapojilo se do něj 90 % matek z celé České republiky. V Diagnostických laboratořích dědičných poruch metabolismu VFN byla SMA diagnostikována u 17 novorozenců. Onemocnění SCID bylo zachyceno u 2 novorozenců, u dalších 12 dětí byla identifikována jiná primární imunodeficience.
Tým odborníků pod vedením primářky Diagnostických laboratoří DPM Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN Ing. Karolíny Peškové přijme z porodnic z celé České republiky zhruba 1500 novorozeneckých karet týdně. Odběr krve z paty novorozence je prováděn 48–72 hodin po porodu. V našich laboratořích jsme z novorozenecké kartičky schopni vyhodnotit vrozené dispozice pro 15 dědičných poruch metabolismu a nyní také pro těžkou kombinovanou imunodeficienci a spinální svalovou atrofii.
Ta se projevuje postupnou a trvalou ztrátou svalstva. Díky včasnému odhalení této dědičné choroby lze začít rychle s účinnou léčbou, a to je klíčové. SMA bylo ještě před pěti lety ve většině případů fatální onemocnění. Dnes je možné díky pilotnímu programu novorozeneckého screeningu zahájit presymptomatickou léčbu, a tím je u velké části pacientů šance na téměř normální motorický vývoj.
Novorozenecký screening má rozhodně smysl. Více v reportáži Ley Surovcové pro Českou televizi.
