V oblasti medicíny a výzkumu najdeme mnoho lidí, za jejichž profesním nasměrováním stojí osobní příběh. Díky dokumentu České televize o onemocnění ALS – Amyotrofická laterální skleróza jsme se tak více dozvěděli o Mgr. Lence Šlachtové, Ph.D. Pracuje jako molekulární genetik a vedoucí výzkumné laboratoře v Ústavu biologie a lékařské genetiky a část dokumentu se natáčela i na tomto pracovišti. Co vše ji s tímto tématem spojuje?
V dokumentu jste prozradila, že Váš tatínek trpěl onemocněním ALS? V kolika letech mu diagnózu zjistili a jak jste to jako rodina prožívali?
Tatínkovi byla po mnoha peripetiích diagnostikovaná amyotrofická laterální skleróza, bylo mu 48 let. V tu dobu už měl klinické potíže déle než rok. Stanovení diagnózy nám přineslo rozporuplné pocity. Konečně se nemoc „pojmenuje“, což u vzácných nemocí přináší nějakou míru úlevy, na druhou stranu tehdy před dvaceti lety nebyla dostupná žádná multidisciplinární péče a nedalo se s nemocí dělat téměř nic.
Nemoc tatínka následně ovlivnila i Vaši volbu profese…
Dění v přírodě a zázraky medicíny mě vždycky fascinovaly. V té době, kdy tatínek onemocněl, jsem studovala obor, který kombinoval přírodní vědy a medicínu. Poté jsem dostala příležitost doktorského studia zaměřeného geneticky ve skupině prof. Pavla Martáska právě na pracovišti 1. LF UK a VFN.
Jak jste na Vašem pracovišti rozvinuli tématiku zkoumání ALS?
Ta myšlenka vznikla ještě v průběhu mého postdoktorandského pobytu v USA (University of Maryland, Baltimore). Vrátit se do Čech a něco přinést. V té době klinický výzkum ALS v Čechách systematicky nikdo nedělal. Lidsky mě to mrzelo, protože kapacity na to máme. S tím souviselo i navázání mnoha mezinárodních spoluprací, které má naše výzkumná laboratoř v současnosti. Začali jsme v roce 2021 populačně vyšetřovat nejen familiární ALS (s rodinným výskytem), ale také sporadickou. Dnes máme v naší laboratoři klinicky a geneticky vyšetřený soubor více než 400 pacientů s ALS. Studii jsme provedli multicentricky, ve spolupráci s neuromuskulárními centry v Brně, Motole, VFN a mnoha dalšími.
Dokument o ALS odvysílaný v České televizi byl natáčený i na Ústavu biologie a lékařské genetiky. Za jakých okolností oslovili jeho tvůrci právě Vás?
Byla jsem oslovena panem režisérem Jetelinou díky předchozímu článku o genové terapii pro gen SOD1 u ALS, který vyšel v časopise Vesmír.
Jak natáčení probíhalo? Bylo náročné mluvit o svém soukromí? Jak se zapojili Vaši kolegové?
Natáčení probíhalo velmi profesionálně a citlivě – a díky tomu se do dokumentu dostaly i osobní momenty. Naštěstí mám fantastické kolegy a vedení – pan přednosta prof. Ondřej Šeda v dokumentu popisuje, jak podpořil myšlenku výzkumné laboratoře ALS v počátcích (a dělá to stále 😊), a pan primář Antonín Šípek je také pro každou špatnost v dobrém slova smyslu. Spolupracujeme spolu velmi úzce, protože ALS pacienty geneticky konzultuje. Genetické vyšetření a genetické konzultace mají pro pacienta smysl, v některých případech přináší informace, které pomáhají predikovat průběh onemocnění.
Znáte osobně pacienta, jehož příběh je v dokumentu přiblížený?
Ano, a jak je vidět v dokumentu, Vladimír Mikuláš a jeho rodina jsou velmi inspirativní ve svém přístupu a zvládání onemocnění. Také slova pacientky Lenky Martínkové jsou velmi silná: „Pro ty, kteří nemůžou, nebo nechtějí, jsou tady lidé jako já.“
Věnujete se lidem, kteří jsou postiženi touto nemocí, ještě nad rámec svého zaměstnání? Snažíte se jim nějak pomáhat?
V rámci spolupráce s neziskovou organizací ALSA se potkáváme s pacienty a snažíme se jim výzkum ALS přiblížit a odpovídáme na jejich dotazy. Zajímají je zejména klinické studie. Celá naše výzkumná skupina se s pacienty potkává, včetně studentů. Myslím, že každý student přírodovědy, který zkoumá nějaké onemocnění, by měl občas odhlédnout od zkumavek a vidět v nich životní příběh svých pacientů.
Dokument, který vznikl v letošním roce, je dostupný ke zhlédnutí na iVysílání ČT
https://www.ceskatelevize.cz/porady/1185258379-cesty-viry/225562215500003/
Foto: Olga Bražinová, 1. LF UK
